2021年5月7日 星期五

第十八章、妥瑞抽動症之原因及診斷

一、 前言:

      作者在各種因緣際會之下,於2010年開始啟動了精神神經疾病的自然療法,十餘年來治療過兒少或成人的妥瑞症患者眾多。由於不必使用任何藥物,而治癒率卻出奇的高,達95%-99%,因此妥瑞症(抽動症)可以說是讓作者覺得最有醫師成就感的疾病之一,很樂意在此跟大家分享。 

      根據現行主流醫學的看法,認為大約有三分之一的幼兒妥瑞症患者,在進入青春期後,症狀就會自動消失,但事實上也有不少人到了四五十歲,仍然表現出妥瑞症。  

   傳統神經科或小兒科醫師,大都不會開藥給妥瑞症患者服用,充其量只開維他命B6。到目前為止,被食藥署認可,用來治療妥瑞症的藥物,只有安立復(Abilify)一種,但其療效亦因人而異。

二、 單純性妥瑞症並未被列入自閉症譜系障礙範圍

      單純的妥瑞症,是一種主管隨意肌的腦神經疾病,而不是情緒障礙,更不是精神疾病,有相當比例的妥瑞症患者聰慧開朗,沒有表現出任何其他形式的神經功能異常或情緒異常。 

      但是也有許多注意力不足過動症(Attention Deficit Hyperactivity DisorderADHD)、注意力不集中症(Attention Deficit DisorderADD)、亞斯伯格症 Asperger’s Syndrome)、非典型自閉症、智障、學習障礙患者,同時併發了妥瑞症,這類多種障礙齊發的患者,就不能被列為單純性妥瑞症的個案。 

      妥瑞與過動症的臨床症狀表現,雖然完全不同,但這兩種疾病的致病機轉卻很接近,只是由於受損腦迴部位之不同,因而表現出不同的症狀而已,前者乃是因為主管隨意肌運動的腦神經細胞受到傷害,而後者則是主管情緒的腦神經細胞受損。本文所談的妥瑞症,乃係指單純型妥瑞症,也就是只有動作或聲語tics 

三、 妥瑞症(Tourette’s Syndrome)名稱之由來與流行病學:

      公元1885年,法國神經科醫師 Gill de la Tourette1857-1904),發表了首篇有關有抽動症(tic)患者的文章,後人就將這種伴隨有無法以意志力來控制肌肉抽動之疾病稱為Tourette’s Syndrome,台灣譯為「妥瑞症」,中國大陸則稱之為「抽動症」。單純性的妥瑞症是一種腦神經細胞受損而引發的神經疾病,而非精神情緒異常。

      多數的流行病學調查顯示,妥瑞症的發生率約為每一萬人中有5-10例,男女患者之比例為3-41,好發於幼年期,平均在3-9歲首次發作,但也有極少數人是在青少年或成人期才首次發作。青、成年才首次發做的疑似妥瑞症,必須慎重跟「強迫症」、「舞蹈症」、「原發性顫抖」、「巴金森氏症」等作鑑別診斷。

      觀察顯示,如果父母有妥瑞症者,其子女發生妥瑞症的比例較高。若父親有妥瑞症,則外表長相越像父親的,有妥瑞症的比例似乎也越高;有一個43對雙胞胎的研究顯示,同卵雙胞胎兩人都得到妥瑞症的機率為53%,但異卵雙胞胎同時有妥瑞症的只有8%。妥瑞症被肯定是有家族傾向,但真正的遺傳基因方式還不清楚,但是後天的居住環境及飲食習慣的影響也非常大。 

      根據另項調查顯示,妥瑞患者的父母血緣親戚中,有妥瑞症病史的比例約佔50%,門診時都會順便問一下其家族史;父子、兄弟同時來治療妥瑞症的例子也很多,曾有祖父、父親、孫子三代同堂因妥瑞症來治療,也有父母及兒子三人檔同時因為妥瑞症而來看診。

四、 妥瑞症的致病原因:

      單純性妥瑞症的病因與單純性過動 (ADHD) 很類似。妥瑞症是因為患者罹患腸肺漏症在先,過敏原侵入血液中,再加上患者有血腦障壁破損的腦漏症,因此過敏原又再穿透破損的血腦障壁,進入主管隨意肌的腦迴中,引發該腦迴中的腦神經細胞發炎,發炎的腦神經細胞,於是就發出頻率在13~30Hz的高頻率的求救訊號,因而引起相對應的肌肉群,產生無法以意志力對抗阻止的收縮。表現出來的運動肌肉異常症狀很多元化,如眨眼、臉部肌肉抽動、異樣表情、搖頭、聳肩、吐舌頭、揮動上肢、抖動下肢、軀幹不由自主扭動及發出怪聲等等,表現的症狀端視受影響的腦迴部位而定(如以下二圖) 

      過敏原如果影響到主管情緒的腦迴,該部位的腦神經細細也同樣會異常放電,但是表現出來的卻是情緒方面的亢奮異常,尤其是過動症ADHD。

圖:腦組織外觀及主管隨意肌之腦迴

圖:主管隨意肌之腦迴

五、 妥瑞症的症狀:

      按照症狀來分,妥瑞症的症狀可分為動作型tics及聲語型tics,端視那個部份的腦迴受損而定。不論是由於控制頭臉頸及四肢軀幹的異常肌肉收縮所產生的動作,或是由於控制發聲器官的肌肉收縮所發出的聲音,英文都統一稱之為tics,中國大陸醫學界把tics翻譯成「抽動症」,「抽動」在中文的字義,是指用眼睛能看得到的動作,但如果只是發出只能用耳朵能聽到的怪聲,並沒有眼睛所能看到的「抽動」啊!因此tic這個英文字,很難在信達雅的原則上翻譯成中文,因此索性傾向不翻譯,而是延用原文ticstics可分為動作型tics或聲語型tics,凡是有這兩種tics的患者,都統稱之為有妥瑞症(Tourette’s Syndrome)。

      動作型tics是一種突然短暫的、無特殊意義的不由自主,用意志力也阻止不了的動作,如眨眼、裝鬼臉、噘嘴、聳肩、伸舌頭、揮舞上肢、下肢亂動、鼻子抽動、搖頭晃腦、緊縮肚皮、手指移動、跺腳、整個人上下跳個不停,嚴重者甚至不停的扭動四肢及軀幹,導致無法正常上學、進食、如廁。

      聲語型tic有如清喉嚨、咳嗽、吐口水、發出尖叫聲、狗叫聲以及其他各種聲音,也有罵「幹」或其他粗口穢語,甚至聽到鳥、狗、貓等動物叫聲後,就會學著改變叫聲等。

      大多數患者tics的型態都很固定,甚至妥瑞症發作多年而一直未曾改變tics之型態者。有的人是單純動作tics、單純聲語tics,也有人是動作聲語兩者同時合併發生,也有些人的tics是一直在改變症狀,這是因為被波及的腦迴部位也不停地在改變的緣故,就好比人的異位性皮膚炎發生在哪裡就哪裡癢,如手癢、腳癢、背癢。


減緩或加劇妥瑞症發作之狀況
a.
妥瑞症患者若專心於某樣他真心喜愛的事物上,如彈琴、打電玩、看錄影帶時,妥瑞症狀常會暫時消失。

b. 進入熟睡狀態時,症狀完全消失,但半睡半醒時也會發作。

c. 感覺壓力大、心裡緊張時,如要上台說話或考試前症狀會加劇。

六、 需與妥瑞症作鑑別診斷之疾病:

1. 癲癇

      3D立體腦波的表現上,癲癇腦波跟妥瑞症的異常腦波很類似,幾乎無法區分,但妥瑞症發作時,患者都是清醒的,但癲癇大發作時,患者都會短暫失去意識,另外就是癲癇患者有可能在睡夢中發作,但妥瑞症則不會。 

2. 癲癇局部小發作

      癲癇局部小發作時,人有可能還是清醒的,發作時的3D EEG腦波也類似,因此跟妥瑞症就不易區分。 

3. 亨丁頓舞蹈症(Huntington's chorea)

      比較嚴重的舞蹈症患者,只要是在清醒的時候,四肢都會作無節奏的手舞足蹈,真的會被誤以為是在跳舞。只有在睡著後,舞蹈的動作才會暫時停止。亨丁頓舞蹈症患者有基因缺陷,因此初期或輕微的舞蹈症,必須轉介到醫學中心,作遺傳基因檢測才能跟妥瑞症作區分。舞蹈症大多在33-55歲間發病,但也曾有低至2歲,高至92歲的首發患者。 

舞蹈症的錄影視頻

4.  巴金森氏症

      巴金森氏症是一種腦神經退化性疾病,且大多發生在40歲以上的成年人,年輕型的巴金森患者則較罕見,確診巴金森氏症的最準確方法,就是做腦部的核子醫學掃瞄,會發現腦基底核分泌多巴胺神經傳素的黑子細胞減少,但多先呈現不對稱現象。

巴金森症手抖錄影

5. 原發性顫抖

      絕大分原發性顫抖,都是在青壯年時首度發作,跟妥瑞症多在兒童期發病不同。

      而原發性顫抖的基底黑子細胞則為正常,其病變乃是在主管隨意運動肌肉腦迴的大腦皮質有異常放電。原發性顫抖與多巴胺神經傳導素之缺乏無關,因此如果服用可促進多巴胺之藥物,並無法改善原發性顫抖之症狀。 

6. 腦病變體幻感症

      腦源性病變體幻感症(Encepholopethic phantom Disorder)是醫學教科書沒有正式記載過的疾病,此病名也是作者自創,此類患者人數還不少,很容易被誤診為妥瑞症。其症狀是誇張大幅度的360°旋轉肩膀或任何其他肢體,因為他覺得這樣旋轉後,身體部位才會鬆開舒暢,這是一種可以用意志力來控制的動作,跟妥瑞症的無法用意志力控制是完全不同,這類疾病也包括幻痛症(纖維肌痛症)、幻冷、幻熱、幻癢等,可說洋洋大觀。

七、 妥瑞症的診斷方法:

    1. 看與聽
  
有經驗的醫師只要用眼睛瞄一下妥瑞症患者之動作,或用耳朵聽其所發出的聲音,就可以立即下診斷。

有些孩童只是輕微眨眼,有可能被眼科醫師當成眼睛結膜炎而點一段時間的眼藥水,治療無效才會想到有可能是妥瑞症。有些孩童則是輕微扭動鼻子或發出咳嗽聲,讓家長醫師都誤以為是過敏性鼻炎或氣管炎。

  有些妥瑞患者在門診做檢測時並沒有發作,因此找不到異常腦波,那就只能聽家人的口頭描述了,因此建議家長最好把孩童發作時的動作或聲音,用手機錄影起來給醫師參考,以免誤判。因為若在看診時沒有tic發作,是比較難百分之百確診是否為妥瑞症的。  

2. 3D立體腦波(3D ElectroEncephaloGram3D EEG

  3D立體腦波(3D EEG)是診斷妥瑞及ADHD最有效又廉價的非侵入性工具,3D 立體腦波用來作為後續的追蹤,是否有改善進步也非常管用。

  3D 立體腦波雖然已經被普遍應用於各種AI高端先進科技領域,但應用於臨床醫學診斷之論文則甚為欠缺。目前大部份醫學中心仍然流行使用傳統平面腦波檢測。  

   對於有明顯tics的妥瑞症患者,作者都會在做3D EEG時同步做錄影,把患者的動作及電腦螢幕上的腦波影像都錄在同一個畫面框中,患者痊癒後再將治療前後錄影播放給患者本人及其家屬看,經常全家看了都笑得很開心,樂開懷。

   我們觀察到的異常肌肉動作,都是由波長在13Hz以上(13Hz-40Hz)的β波所引發的,電腦螢幕上異常β腦波的出現,與患者之異常動作是同步出現的。

   以搖頭來說,如果左側出現一道異常的β波,則患者的搖頭必定是側向右邊,要是右側先出現異常β腦波,零點幾秒後左側再出現異常β腦波,則患者的頭也必定先偏向左邊,零點幾秒後再偏向右邊。這跟右側腦中風,對側也就是左側癱瘓的道理是一樣的(見以下錄影視頻) 

妥瑞症發作時的錄影

   由於控制眼皮的肌肉,不需用到太大的腦電波,因此如果只是輕微的不由自主眨眼,並不一定能測量到異常β腦波。

  剛開始時放電強烈的腦細胞,電放久了神經細胞也會變的虛弱疲累,因此成人妥瑞症患者的異常腦波,往往沒有兒童的異常腦波那麼強烈明顯。 

2. 氫氣挑戰測試(Hydrogen Challenge Test) (請見本書的O章)
 
2個分子的水 (2H2O) 加以電解,可產生2個分子的氫氣(2H2)及一個分子的氧氣(O2),其反應是為 2H2O 2H2 + O2。在日本及中國大陸,水電解機已被核准為最高等級的第三類醫療器械,廣泛用在各大醫學中心的急診室或加護病房的危急重症。台灣民間的養生保健館亦廣泛採用水電解氫氧機。

     A. 「氫氣挑戰測試」的腦波變化

  HydrogenH2challenge Test 對於3D EEG的判讀有很大的參考價值。我們請在診所檢測完3D立體腦波及HRV的患者,自行到附近的養生館,吸一小時的水電解氫氣之後,再回到診所來做第二次3D立體腦波及HRV檢測,觀察其吸入2H2+O2前後之差異,以及所排出的尿液中的酸鹼值(pH)及自由基代謝物(MDA)的變化,可以得到很多有價值的參考資訊。 

    舉例: 有一位臉部表情極發出怪聲的妥瑞症患者,其3D 立體腦波呈現過高的異常腦波(如下圖上方),吸入氫氧氣一小時後,異常腦波消失,轉為正常,臉部扭曲表情及聲音亦同步消失。不過,並不是每一位妥瑞症患者都可以觀察到如此鮮明對比的腦波圖。
上圖:動作及聲語型妥瑞症患者之「氫氣挑戰測試」結果

B. 氫氣挑戰測試的尿液變化

    舉例:有一位妥瑞症患者,吸入H2 + O2前的尿液酸鹼值為pH7.5, 30分鐘後仍為pH7.5,表示細胞內的酸性廢棄物尚未被排出細胞外,尿液的mda自由基廢棄物亦未被排出細胞外(見下圖左側);但吸了一小時後,酸鹼值降為pH6,自由基檢測劑的顏色變深(見下圖右方),表示大量自由基代謝廢棄物由細胞內被排到細胞外,再排到尿液中。     

上圖: 「氫氣挑戰測試」的尿液酸鹼值(pH)及mda自由基廢棄物測試

八、 妥瑞症患者之人際關係互動及危險性

1. 單純性的小動作型妥瑞症

      單純性的動作型妥瑞症,指的是只發生無法用意志力來控制的肌肉抽動或表情,但沒有發出聲音,同時沒有併發過動、注意力不集中、強迫症、自閉症的妥瑞症。 

      這種患者除了有無法控制的小動作之外,跟一般正常的小孩無異。如果老師能說服同班同學不要介意,大都能相安無事。     

      不過有些不明就裡的家長或老師,會用打罵命令來加以制止,則會引起小孩的對立反抗及焦慮。 

      有一位心理素質良好,有妥瑞症的成人保險業務員,不但不覺得他無法控制地搖頭,對他的保險業績有負面影響,反而會有加分作用,他說因為無法控制的搖頭,會給人深刻印象,同時客戶會打同情分數而額外關心給業績。 

2. 嚴重誇張的肢體動作

      有些患者的肢體動作過大會引發肌肉痠痛,骨關節受損,持續不斷點頭搖頭多年而導致頸椎受損,引發長骨刺及頸椎狹窄,神經受壓迫需動頸椎手術,有些人的手腳誇張的大動作,嚴重到無法正常進食、如廁、打電腦、寫字或工作。     

      曾有一位住在高雄的妥瑞症患者,不時不由自主地上下跳動不停,他想搭高鐵來台北看診,結果被高鐵站的服務員擋住不准他進站上車,他只好請朋友開車載他北上。 

3. 聲語型 tics

      同學們比較能接受動作型的妥瑞症,但如果是一直發出聲音,就會形成干擾,由於妥瑞的藥物治療,也不一定有效,因此對於這種不得已的狀況,同學老師雖然不會說什麼難聽的話。但家長倒是很過意不去,心急如焚。 

      有一位13歲的國中生一直不停地說「幹、操」,在台灣或閩南地區,這發音就算是穢語吧! 作者試探性的問他說:「您能不能試著把那「幹操」的聲音改成「啊哈」的發音」,他有些生氣的回應說:「那又不是我想要說話,那是控制不住的,怎麼可能改聲音呢? 

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發出「幹」音的妥瑞症


      曾有一位四十多歲的聲語型tics女性來看診,她剛一進診所大門,我在診間(相距30公尺)就聽到她非常大聲的頻密集的聲音。聲語tics的音量分貝若太高,對求職不利,還好她是在父母所開的公司內當會計兼倉管,有個人辦公室,不會吵到別人。

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持續發出巨大聲音的成人妥瑞症


      有一位不停高分貝吼叫的聲語tics患者,鄰居甚隔壁棟大樓住戶也都聽習慣了,反倒是他被治好後,不再發出聲音,大家才來關心,誤以發生了什麼不測之事。 

4. 危險動作tics

      有一位從5歲就開始發生動作型tics22歲青年,他經常用拳頭非常大力的狂打自己身體各個不同部位,來看診的前一年,轉變成用雙手打自己的雙眼,結果把雙眼都打瞎了,連光線都看不到,令人極為不捨。父母曾為他特別訂製護眼鋼製頭面罩,但他還是會想辦法將罩子拆解下來。 

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持續捶打自己的妥瑞症


      可惜,此為患者只來過門診一次,並沒有接受治療。作者根據其病史及腦波,發現此他並非單純妥瑞,而是有併發躁鬱、強迫症及自殘傾向。 

      對於這種會自殘的精神神經疾病,家長如果能及早強制送到精神科醫師住院治療,瞎眼的悲劇應可避免。 

      作者目前雖然在做精神神經疾病的自然療法,但是由於曾在大型精神科醫院病房代班工作過一年,因此對於各種抗精神疾病的西藥作用亦知之甚詳,作者強烈同意對於有危急生命的精神病急症,藥物也是必須先行強制介入使用的。

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